В России обсудили вопросы диагностики и терапии пациентов со СМА

В пресс-центре международного информационного агентства «Россия сегодня» состоялась конференция, посвященная гражданско-правовым вопросам диагностики и лечения спинальной мышечной атрофии (СМА). В мероприятии приняли участие эксперты в области выявления, терапии этого заболевания и юридической поддержки людей со СМА, внимание акцентировали на значении последовательности и непрерывности в лечебном процессе. Кроме того, обсуждались законодательные аспекты, касающиеся обеспечения таких пациентов необходимыми медикаментами. В начале обсуждения сопредседатель Всероссийского союза пациентов Ян Власов подчеркнул, что государство демонстрирует социальную ориентированность, проявляя заботу о пациентах с редкими заболеваниями. Он также рассказал о деятельности Всероссийского союза пациентов, направленной на защиту прав людей со СМА. Директор благотворительного фонда помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА» Ольга Германенко отметила, что спинальная мышечная атрофия — одно из наиболее распространенных редких заболеваний и может служить образцом при обсуждении трудностей и возможностей лечения орфанных заболеваний. Ольга Щагина, заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики № 1 и ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра им. акад. Н. П. Бочкова, поделилась информацией о механизме развития спинальной мышечной атрофии и современных методах ее диагностики. По словам специалиста, с точки зрения генетики спинальная мышечная атрофия является моногенным заболеванием, причиной которого выступает повреждение гена SMN1. Наиболее распространенным вариантом является утрата этого гена на обеих хромосомах, что встречается в 95% случаев. Все скрининговые программы направлены именно на выявление этого повреждения. Все чаще заболевание диагностируется благодаря неонатальному скринингу, что приводит к снижению числа больных, выявляемых при проявлении симптомов. Спинальная мышечная атрофия — это заболевание людей любого возраста. И в России проводится селективный скрининг, позволяющий пациентам с подозрением на СМА пройти диагностику бесплатно. Ольга Щагина рассказала, что в настоящее время скринингом охвачено 90% рожденных в РФ детей, а реальная распространенность заболевания составляет 1 случай на 8 тысяч новорожденных. НМИЦ здоровья детей имеет самый большой опыт в области генной терапии, однако она не всем пациентам показана и не дает ожидаемых результатов. Об этом рассказала Людмила Кузенкова, руководитель Центра детской психоневрологии, заведующая отделением психоневрологии и психосоматической патологии НМИЦ здоровья детей Министерства здравоохранения РФ. На примере реального клинического случая она показала критическую важность времени в вопросах терапии СМА. По ее словам, генная терапия — это не всегда идеальное решение. Намного важнее использовать доступные препараты, которые уже продемонстрировали свою эффективность. Сокращение сроков начала патогенетического лечения является главной задачей. Кузенкова добавила, что для этого необходимо создавать центры по лечению нервно-мышечных заболеваний в регионах. Также она привела конкретный случай, когда двухмесячная пациентка поступила в НЦЗД в крайне тяжелом состоянии и была немедленно переведена в реанимацию. Стабилизировать ее состояние удалось благодаря отечественному препарату нусинерсен, который быстро можно получить благодаря его наличию на территории России. Есть надежда на положительный результат от терапии. Время в этой ситуации является ключевым фактором, и его нельзя терять. Заместитель директора по научной работе Научного центра неврологии, директор Института мозга Научного центра неврологии и президент Национального общества по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений Сергей Иллариошкин отметил, что особенность развития спинальной мышечной атрофии требует правильного формирования ожиданий у пациентов. По его словам, даже если лечение позволяет остановить прогрессирование заболевания, это уже значительное достижение. Удалось налить в чайник на 100 мл больше воды, на полчаса дольше держать спину — такие, казалось бы, незначительные радости необходимо воспринимать с должным уважением. Также он поделился первым опытом применения российского препарата. По словам эксперта, появление отечественного препарата такого уровня — это огромное благо. Первый опыт использования аналога нусинерсена (более 200 введений) весьма обнадеживающий: наблюдается отсутствие нежелательных реакций, а у пациентов, получивших нагрузочные дозы, уже есть первые минимальные признаки улучшения. В свою очередь, вице-президент АО «ГЕНЕРИУМ» и член-корреспондент РАН Дмитрий Кудлай сообщил, что российский нусинерсен в настоящее время получают 125 пациентов из 56 регионов страны. В базе «Фармаконадзор 2.0» АИС Росздравнадзора не зарегистрировано ни одного случая нежелательной реакции на него. Дмитрий Кудлай подчеркнул еще одну важную сторону появления на рынке сложных российском препаратов: «Стратегия научно-технологического развития России предусматривает, что мы находимся на этапе мобилизационной экономики. Поэтому приоритет получают проекты, обеспечивающие технологическое лидерство страны: в медицине и фармацевтике это препараты из списков ЖНВЛП, СЗЛС. В этом смысле отрабатываются многие вещи в новой терапии, но не только, — онтогенез ГЕНЕРИУМ привел нас к созданию технологических платформ и в диагностике, к разработке БМКП, регенеративных технологий. Сегодня, на примере препарата Лантесенс, мы фиксируем появление первого терапевтического олигонуклеотида не как молекулы, а как технологической платформы для лечения редких патологий и заболеваний из списка СЗЛС». Сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулёв акцентировал внимание на значимости информирования пациентов, которые часто становятся объектами манипуляций. Недобросовестные игроки рынка используют их страхи, что порождает недоверие к отечественным производителям и даже приводит к отказу от лечения. Заместитель председателя Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Федеральной службе по надзору в сфере здравоохранения по г. Санкт-Петербург и Ленинградской области Наталья Смирнова отметила, что пациенты без инвалидности в текущей правовой ситуации рискуют остаться без необходимой терапии. Поэтому необходимо расширять программы лекарственного обеспечения, разрабатывать законы, защищающие права пациентов на уровне регионов, а также обеспечивать плавный переход на другие схемы лечения для тех, кто выходит из «Круга добра». Руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» Национального НИИ общественного здоровья им. Н. А. Семашко Елена Шукан сообщила, что к 2025 году из-под опеки фонда «Круг добра» выйдут 855 пациентов с 24 заболеваниями, для которых в России есть зарегистрированная терапия. Среди них 225 человек страдают спинальной мышечной атрофией. Это коснется 61 региона страны, и крайне важно обеспечить непрерывность терапии.