Денис Черневский: «У людей с алкогольной зависимостью есть особенности в ДНК»

Ранее врач-генетик ПИМУ Денис Черневский уже рассказал Newsroom24 о необходимых обследованиях при планировании беременности, распространенных наследственных заболеваниях, их терапии и существующих в этой сфере медицины мифах. Сегодня мы публикуем третью и заключительную часть интервью со специалистом. На этот раз – о важных и бесполезных генетических тестах, предрасположенности к алкогольной зависимости, генетической обусловленности онкологии и наиболее значимых открытиях в генетике за последние годы.

Какие генетические тесты вы бы рекомендовали сделать каждому человеку, а какие наоборот вызывают сомнения в их необходимости и пользе?

Наверное, сначала озвучу универсальный ответ: перед назначением любого генетического анализа лучше проконсультироваться с врачом-генетиком. Таких тестов сейчас много и действительно не все необходимы – у некоторых научная база довольно сомнительная. К анализам, которые обязательно нужно сделать, я бы отнес те, которые мы обсудили в вопросе о планировании беременности. Все остальное – по желанию человека.

Есть ряд исследований, которые и сами пациенты, и некоторые врачи иногда назначают. Эти тесты были популярны лет пять–десять назад, но сейчас мировым научным сообществом доказано, что они не отражают достоверную информацию, их назначение нецелесообразно. Это, например, многочисленные попытки найти связь между генами метаболизма фолиевой кислоты и выкидышами или замершей беременностью.

Еще есть тесты на так называемое HLA-типирование. Раньше считалось, что таким образом можно определить совместимость супругов и их возможность вместе зачать ребенка. Потом было доказано, что этот анализ не работает и не является достоверным – его назначать вообще не нужно никому и никогда.

Кроме того, сейчас популярны ДНК-тесты, которые можно купить в интернете, например, на предрасположенности к питанию, спорту, характеру. Их заказывают, чтобы определить, в какую спортивную секцию записать ребенка, узнать дефицит витаминов и все в таком духе. Эти исследования имеют некоторую научную основу, но к ним все равно нужно относиться очень скептически, потому что факторы, которые я перечислил, зависят не только от генетики, но и от внешних компонентов. Часто такие анализы могут просто оказаться напрасными. 

А предрасположенность к зависимостям – алкоголизму, наркомании – генетические тесты выявляют?

Есть научные исследования, подтверждающие, что у людей с алкогольной зависимостью есть особенности в ДНК, которых нет у других. Это правда, и есть биохимические объяснения этим процессам, но я бы не стал возлагать большие надежды на генетический анализ. Вне зависимости от его результата никто из врачей не порекомендует вам злоупотреблять алкоголем или отказаться от здорового образа жизни. Целесообразность таких тестов мала.

Что делать человеку, который переживает, что по наследству ему могло передаться какое-либо генетическое заболевание?

Не хочу, чтобы это звучало так, как будто мы рекламируем консультации у генетика, но действительно без врачей тут разобраться очень трудно. Яркий пример – онкологические заболевания. Они все разные и вклад генетического фактора у них тоже разный.

Например, рак легкого. Он может быть в семье и у дедушки, и у отца, и у человека, который к нам обратился. Но это новообразование в абсолютном большинстве случаев не является генетически обусловленным. И если мы начнем расспрашивать семью, выяснится, что у всех троих схожие вредные внешние факторы, например, 50-летний стаж курения и еще работа на металлургическом заводе. И тогда у нас не возникнет вопросов, почему же развился рак легкого.

Другая ситуация с раком молочной железы и яичников – он как раз может быть генетически обусловлен. Широко известна история с актрисой Анджелиной Джоли, у которой в семье многие женщины умирали от этого заболевания (из-за мутации в гене BRCA1 – прим. ред.). Мы можем сделать генетический анализ и узнать, есть ли у пациентки риск появления этих злокачественных новообразований. Практически для каждого онкологического и других заболеваний мы знаем, насколько велик вклад генетики. Опрашивая пациента о его родственниках, мы можем понять, что нужно обследовать, а что нет.

Ну и чтобы вообще не пропустить какую-либо болезнь, выявить ее на ранней стадии и начать лечить наиболее эффективно, нельзя пренебрегать обследованиями у других врачей и диспансеризацией.

А как представители других медицинских профессий относятся к генетическим исследованиям? Есть ли предрассудки в этой сфере у врачей и пациентов?

Мне кажется, такое было раньше. Сейчас я наоборот вижу огромную заинтересованность в медицинской генетике и у пациентов, и у своих коллег. Думаю, это связано, во-первых, с повышением осведомленности о генетике и наследственных заболеваниях. На правах рекламы скажу, что тоже внимание к этой теме привлекаю своим телеграм-каналом «Минутка генетики».

А второй фактор – растет доступность генетических анализов. Самое расширенное исследование, которое существует на сегодняшний день, называется сканирование генома – это полное прочтение ДНК человека. 20 лет назад, когда этот тест только появился, он стоил космических денег. Сейчас его стоимость тоже достаточно высокая – порядка 100 тысяч рублей. Трудно сказать, много это или мало, но инфляция в мире большая, а исследование последние пять лет не дорожает. Косвенно оно становится более доступным с каждым годом все большему и большему количеству людей. 

Можете выделить три наиболее значимых, на ваш взгляд, открытия в генетике за последние годы?

Их очень много, но постараюсь назвать самые важные. Наверное, первое – это то, что в 21 веке удалось полностью прочитать геном человека, понять сколько у нас есть генов и каково их назначение. Вопросы еще остаются, каждый год открываются новые болезни и функции каких-либо генов, но мне кажется, что абсолютное большинство информации по этому поводу уже описано.

Второе: мало расшифровать геном человека, важно еще понять, как он работает. На мой взгляд, это сейчас самое перспективное направление – изучение молекулярных механизмов, которые регулируют активность того или иного гена. Мы состоим из клеток, и в каждой есть одна и та же ДНК, один и тот же геном. Но почему-то одна клетка в процессе развития становится печенью, а другая – нейроном головного мозга. И они очень сильно друг от друга отличаются. Вот это отличие обусловлено тем, что в определенное время развития человека одни гены замолкают, а другие становятся более активны. На днях Нобелевскую премию по медицине вручили за открытие одного из механизмов регуляции активности наших генов.

И третьим я бы назвал открытия в терапии. Сейчас ежемесячно появляются новости о том, что изобрели новый препарат для лечения какого-то редкого генетического отклонения или онкологического заболевания, но на основе знаний генетики опухоли. Это таргетная специализированная терапия, которая появляется для лечения не только генетических болезней, но и других, в частности онкологических. 

Фото: предоставлено Денисом Черневским