Нижегородкам рекомендовали делать пренатальный и неонатальный скрининги
Пренатальный и неонатальный скрининги, позволяющие в первые дни жизни ребенка диагностировать заболевания и начать лечение, проводятся для раннего выявления тяжелых наследственных и врожденных заболеваний «Есть вещи, на которые ни одна будущая мама не сможет повлиять, например, генетические аномалии и врожденные пороки развития плода, причины возникновения которых, по большей части, неизвестны, — рассказала главный врач больницы №40 Нижнего Новгорода, главный внештатный специалист акушер-гинеколог министерства здравоохранения Нижегородской области Ольга Мануйленко. Цель скрининга — своевременно выявить хромосомные патологии и врожденные аномалии и принять решение о дальнейшем ведении беременности и родов. «Пренатальным или дородовым скринингом называют комплексное обследование, которое проводится трижды за беременность: в первом, втором и третьем триместре. В рамках обследования выполняют ультразвуковое исследование плода и биохимический анализ венозной крови (при первом скрининге)», — пояснила врач. Он отметила, что группа высокого риска — это не диагноз, а повод для дальнейшего обследования. Пренатальный скрининг проводится бесплатно и обязателен для всех беременных, вставших на учет в как в государственной женской консультации, так и в частном медцентре. В результате исследований выявляются такие патологии, как синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом), синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре), синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме), вожденные пороки развития плода (пример анэнцефалия, гастрошизис, омфалоцеле, врожденные пороки сердца). Кроме того, комбинированный скрининг I триместра беременности позволяет рассчитать риски таких акушерских осложнений, как задержка роста плода, преэклампсия, преждевременные роды. Ольга Мануйленко также напомнила, что с 2023 года в нашей стране всем новорожденным начали проводить расширенный неонатальный скрининг -массовое обследование новорожденных детей на 36 наследственных заболеваний. Среди них — муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия (СМА), фенилкетонурия, первичные иммунодефициты (ПИД), врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и группа наследственных болезней обмена веществ. «До 2023 года неонатальный скрининг включал в себя 5 наследственных заболеваний. Эти заболевания возникают у детей, рожденных от здоровых родителей, не имеющих проявлений данных заболеваний, но имеющих изменения в наследственном аппарате (в одном из генов). Это называется здоровым носительством. Встреча двух таких носителей (отца и матери) приводит к рождению ребенка с генетическим заболеванием. Скрининг позволяет максимально рано выявить у ребенка заболевание и, самое главное, вовремя начать лечение», — подчеркнула эксперт. Ранее сообщалось, что Нижегородский диагностический центр внедрил европейскую методику для беременных.
