Новосибирские врачи спасают новорожденных от генетических болезней

Благодаря региональной программе «Обеспечение расширенного неонатального скрининга» 27 новорожденных в Новосибирской области получили своевременную медицинскую помощь за последние два года. Об этом сообщили в пресс-службе Клинического центра охраны здоровья семьи и репродукции.

Выявление тяжелых наследственных заболеваний до проявления клинических симптомов стало возможным после введения в России расширенного скрининга на 36 заболеваний в 2023 году.

В 2024 году в регионе выявлено 17 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями. У девяти детей обнаружена фенилкетонурия, у четырех – спинальная мышечная атрофия (СМА), у двух – цитруллинемия и гомоцистинурия, и еще у двух – нарушение митохондриального β-окисления жирных кислот. В 2023 году программа помогла выявить 10 новорожденных с такими заболеваниями.

Всего за 2023-2024 годы бесплатное обследование в медико-генетическом отделении Клинического центра охраны здоровья семьи и репродукции прошли 49 тысяч детей.

Расширенный скрининг призван позволить начать лечение до появления первых симптомов, что значительно улучшает прогноз. Ранее диагноз ставился только после клинического проявления болезни, что затрудняло лечение. Например, в 2022 году на учете состояло 22 ребенка с СМА, но только у шести из них диагноз был поставлен в первый год жизни

Главный врач Клинического центра охраны здоровья семьи и репродукции Анна Вятчинина подчеркивает важность планирования беременности, особенно при наличии наследственных заболеваний в семье: «Осведомленность о медицинской истории семьи, регулярные медосмотры, здоровый образ жизни – базовые принципы профилактики генетических заболеваний».

Ранее мы сообщали, что Новосибирская область потратит больше денег на медпомощь по ОМС.