368 первоуральским малышам проведен неонатальный скрининг

С начала года врачи Первоуральской больницы провели обследования на генетические заболевания — неонатальный скрининг - 368 новорожденным. Напомним, с прошлого года в Свердловской области приняты программы по расширению неонатального скрининга с 5 до 36 заболеваний. Процедура — быстрая, бесплатная и малыш практически не ощущает дискомфорт при заборе крови. Заболевания, на которые проводится обследование, очень редкие, и риск их наличия у ребенка крайне низкий. Однако, в соответствии с генетическими законами наследования этих болезней отсутствие случаев заболевания у родителей или родственников не исключает риска для ребенка. О возможности пройти скрининг будущая мама узнает еще на этапе наблюдения за беременностью врачами женской консультации. Каждая беременная, состоящая на учете, на сроке в 22 недели получает на приеме у врача памятку по неонатальному скринингу, где есть ответы на основные вопросы: Где, как и когда проводится взятие крови для неонатального скрининга? Образцы крови на скрининг берут в родильном доме, перинатальном центре или в больнице, где находится новорожденный ребенок. Если роды происходят в домашних условиях, необходимо незамедлительно (на 2 сутки жизни ребенка) обратиться в детскую поликлинику по месту жительства. При взятии крови для обследования в родильном доме ставится отметка о прохождении скрининга в выписке из истории развития ребенка. Если кровь была взята в поликлинике по месту жительства, информация об этом вносится в электронную/бумажную медицинскую карту ребенка. Взятие образцов крови из пяточки новорожденного осуществляется на 2 специальных тест-бланка из фильтровальной бумаги на 2-е сутки жизни. У недоношенных детей кровь берется на 7-е сутки жизни. Эта рутинная процедура взятия небольшого количества крови из пятки новорожденного практически безболезненна и никак не травмирует ребенка. Где и как исследуют кровь? Тест-бланки с образцами крови отправляются в лабораторию неонатального скрининга Клинико-диагностическом центре «Охрана здоровья матери и ребенка» в Екатеринбурге, (ул. Флотская, д. 52), в которой проводят специальные лабораторные тесты. Результаты анализов готовы на 5-е сутки жизни ребенка. Как узнать результат? Если Ваш лечащий врач не связался с Вами, это означает, что результат скринингового обследования отрицательный, то есть у ребенка не выявлено подозрения ни на одно из 36 скринируемых наследственных заболеваний. Важно понимать, что наследственных заболеваний много и скрининг не позволяет исключить у ребенка все болезни. Если у ребенка выявлены изменения при неонатальном скрининге (положительный результат) и есть подозрение на одно из исследуемых заболеваний, лечащий врач проинформирует Вас об этом по указанным в информированном согласии номеру телефона и/или адресу электронной почты. Лечащий врач объяснит, что делать дальше и даст направление на дальнейшие этапы обследования. Всегда ли положительные результаты теста означают что ребенок болен? Следует помнить, что положительный результат первоначального теста не всегда означает наличие болезни. При подозрении на какое-либо заболевание Вас вызовут на дальнейшее обследование - подтверждающую диагностику. Лечатся ли наследственные заболевания, выявляемые при неонатальном скрининге? Да, 36 заболеваний, которые включены в программу расширенного неонатального скрининга, имеют лечение. Максимальная эффективность лечения достигается в случае постановки диагноза и начала терапии до появления первых симптомов.