У девочки, которую считали просто неуклюжей, нашли очень редкую болезнь
В английском городе Питерборо, графство Кембридшир, живёт девятилетняя девочка, которая буквально не может устоять на ногах, — она падает до 30 раз на дню. Как пишет Mirror, родители девочки изначально думали, что у них просто крайне неуклюжая дочь, но оказалось, что она страдает от редкого заболевания: врачи обнаружили у Грейс Бакнелл-Смит наследственную спастическую параплегию и генетическое заболевание KIF1a, которые вызывают скованность ног.
Родители отмечают, что их дочка незначительно отставала в развитии: она начала говорить и ходить позже сверстников. При этом говорила она с трудностями, а ходила на носочках и постоянно скрещивала ноги, что приводило к падениям. Врачи поначалу не обнаружили ничего необычного и говорили, что девочка скоро догонит сверстников, но потом они поставили ей страшный диагноз.
Грейс страдает от ежедневного дискомфорта — она испытывает постоянную боль и немоту в руках, ногах, коленях и пальцах. Прогрессирующее заболевание может в конечном итоге привести к тому, что девочка утратит возможность ходить. Уже сейчас ей приходится передвигаться при помощи поддерживающей рамки, а в особо плохие дни она вынуждена пересаживаться на кресло-коляску.
Болезнь вызывает прогрессирующую слабость и ригидность мышц ног — со временем пациент просто теряет возможность ходить, при этом лекарства от такой болезни не существует. Физическая терапия, ботокс и шины на ногах девочке не помогли, поэтому сейчас родители собирают деньги на дорогостоящую операцию, которая стоит 22 тысячи фунтов стерлингов — около 2,5 миллиона рублей.
Читайте по теме: Самый толстый мужчина Великобритании ожидает помощи от государства
