В Бурятии у брата с сестрой родился ребенок с ихтиозом Арлекина
Новорожденный прожил 11 дней
В Республике Бурятия у родителей с близкородственной связью – брата и сестры – родился ребенок с ихтиозом Арлекина. Это редкое генетическое заболевание проявляется выраженными нарушениями кожной функции.
А передается по аутосомно-рецессивному типу. Для проявления симптомов требуются две дефектных копии гена: один – от отца, другой – от матери. Если они являются кровными родственниками, такая вероятность возрастает и оборачивается появлением на свет малыша с генетическими нарушениями
– Патология характеризуется образованием толстых жестких чешуек. Они сливаются и формируются трещины, что приводит к болевым ощущениям и повышенной восприимчивости к различным инфекциям, – рассказали в патологоанатомическом бюро РБ. – В данном случае новорожденный прожил всего 11 дней.
Специалисты отметили: важно помнить о значении генетического консультирования, чтобы выявить возможные риски и подготовиться к родительству осознанно.
