324 ребёнка обследованы в перинатальном центре Асбеста на 36 генетических заболеваний
В 2023 году в Свердловской области был внедрён расширенный неонатальный скрининг, который позволяет как можно раньше поставить диагноз по 36 генетическим заболеваниям.
К ним относятся: фенилкетонурия (ФКУ), врожденный гипотиреоз (ВГ), адреногенитальный синдром (АГС), муковисцидоз (МВ), галактоземия, спинальная мышечная атрофия (СМА), первичный иммунодефицит (ПИД...