Челябинские медики первыми в России выявили редкое заболевание
Генетики медико-генетической
консультации Челябинской областной
детской клинической больницы первыми
в России выявили редкое генетическое
заболевание.
Впервые в России было выявлено редкое
генетическое заболевание нервной
системы — болезнь Ниманна-Пика тип С —
у двух взрослых людей, братьев-близнецов,
передает пресс-служба регионального
минздрава. Теперь у пациентов появится
возможность получить качественное
бесплатное лечение.
«С помощью современных методов
диагностики, многие из которых являются
бесплатными, генетики диагностируют
редкие генетические заболевания нервной
системы, в том числе и у взрослых. Так
было и на этот раз. Такая патология
является одной из немногих болезней
обмена веществ, для которых разработано
специфическое лечение. На фоне терапии
мы можем ожидать стабилизацию
клинической симптоматики, а возможно,
и улучшение», — рассказала главный
генетик минздрава Челябинской области,
заведующая консультацией Галина Буянова.
Также проводится обследование
родственников пациентов.