«Борьба каждый день»: как живет маленькая екатеринбурженка с редким диагнозом «синдром Ретта»
Пятилетняя екатеринбурженка Аня Козырчикова, как и все дети, любит советские мультфильмы, кукол и яркие впечатления. Однако в полной мере познать мир ей мешает редкое генетическое заболевание, которое пока считается неизлечимым в России, – синдром Ретта. С родными и близкими девочка общается глазами и улыбкой, а передвигается с помощью мамы, которая не отходит от дочки ни на шаг. Женщина верит, что совсем скоро в мире запатентуют лекарство от этой болезни, а пока прилагает все усилия, чтобы Аня сохранила имеющиеся у нее физические навыки и, по возможности, приобрела новые.
«Каждый день – это борьба за здоровье дочери», - признается Мария Козырчикова.
В интервью ЕАН она рассказала о том, насколько сложно оказалось достать зарубежное лекарство – единственное, которое помогает девочке, и как сейчас проходит реабилитация.
- Мария Фигоровна, расскажите, когда и как вы узнали о диагнозе Ани?
- Сначала ничего не предвещало беды: Анюта родилась в срок, была здоровой, до года неплохо развивалась – правда, поздно начала сидеть и до годовалого возраста так и не поползла. Но врачи говорили, что это нормально, никаких отклонений нет, и предполагали, что чуть позже Аня встанет на ножки и пойдет. Страшное случилось, когда дочке исполнился годик - произошел первый в ее жизни приступ, сопровождаемый сильными судорогами. На скорой мы приехали в детскую больницу № 9, где нам поставили диагноз «эпилепсия». Тогда нам казалось, что это самое плохое, что может случиться, но оказалось, что худшее еще впереди.
Ане выписали противосудорожные препараты, и мы начали учиться жить с болезнью, но после приступа развитие дочки практически остановилось. Тогда наш невролог заподозрила синдром Ретта и посоветовала сдать анализы. Мы направили биоматериалы в генетический центр в Москву, месяц ждали результат и в феврале 2017 года получили его. В документе говорилось, что диагноз подтвержден. Это был шок для нас.
- Вы уже что-то знали об этом заболевании?
- До сдачи анализов я о нем даже не слышала и только потом начала читать, изучать. Синдром Ретта вызывает случайная «поломка» хромосомы, которая чаще всего происходит в момент зачатия ребенка. Это хоть и генетическое заболевание, но не наследственное, то есть оно не передается от родителей.
В основном синдромом Ретта страдают только девочки. Я знаю, что в стране есть лишь два мальчика и это очень большая редкость. Как правило, при такой патологии мальчики умирают еще в утробе матери, но в этих случаях, видимо, произошло какое-то чудо.
У нас есть Российская ассоциация синдрома Ретта, я туда сразу же вступила – мы общаемся с другими родителями в специальных чатах, обмениваемся опытом. Там сегодня состоит порядка 300 семей со всей страны. Как оказалось, у всех детей заболевание проявляется по-разному. Кто-то утрачивает двигательные навыки, кто-то может ходить и даже бегать, но не так хорошо развивается в умственном плане. Но практически у всех болезнь сопровождается приступами эпилепсии, и происходят они на протяжении всей жизни.
Анечка до какого-то времени имела определенные навыки: сама надевала туфельки, сама пила из бутылочки, говорила отдельные слова. После приступов эпилепсии начался регресс.
Когда Ане поставили диагноз, мы начали пить препараты, купирующие приступы, и некоторые утраченные навыки начали возвращаться. Более того, Анечка снова начала развиваться - хоть и маленькими, но очень важными для нас шажочками.
- Наверное, потребовались большие усилия, чтобы восстановиться: поездки в реабилитационные центры, занятия со специалистами?
- Да, и до сих пор не проходит ни дня, чтобы мы не занимались. Мы ходим на кинезиотерапию, посещаем каждый день реабилитационный центр, делаем упражнения дома - у нас есть вертикализатор, различные тренажеры. Кроме того, мы ездили в Чехию в санаторий, где практикуют Войта-терапию (физиотерапевтический метод лечения людей с патологиями моторных функций, вызванными нарушениями центральной нервной системы и опорно-двигательного аппарата, – прим. ЕАН) Был эффект - например, после одного из курсов Анечка начала ползать. Также побывали в Польше, опробовали другую методику реабилитации – бобат-терапия (нейроразвививающая терапия, которая используется для реабилитации детей с отставанием в развитии, – прим. ЕАН).
Результаты есть, и их видят специалисты. Каждый год нас по квоте отправляют на полное обследование в московский медицинский институт, где Аню наблюдает высококвалифицированный ортопед, заслуженный врач России. И он говорит, что положительная динамика есть и есть шанс, что когда-нибудь дочка сама сможет ходить.
Конечно, все это было бы невозможным без помощи благотворителей. Мы в тот же год, когда Ане поставили диагноз, обратились за помощью в несколько благотворительных фондов. Психологически мне это далось непросто. До рождения Ани мы с мужем оба работали, взяли ипотеку на 20 лет и были уверены, что со всем справимся.
Сейчас я все время провожу рядом с дочкой, супруг работает один, а затраты на все необходимое для реабилитации, для поддержания здоровья Ани очень большие. В такой ситуации понимаешь, что ты беспомощен и в одиночку не справишься. Благотворители оказывают нам огромную помощь.
Так, фонд «Дети России», к примеру, нам помог уже несколько раз. Сначала - оплатил реабилитацию в нейрологопедическом центре, затем помог приобрести дорогостоящую коляску. Периодически Анечке дарят подарки от фонда – недавно вручили куклу L.O.L., которая полюбилась дочке. А сейчас «Дети России» осуществляет сбор средств на покупку дорогостоящего зарубежного препарата – дело в том, что в феврале 2020 года нам пришлось начать новый этап борьбы за здоровье Ани и это лекарство стало необходимым.
- Что тогда произошло?
- Перестали помогать ранее выписанные препараты для купирования приступов – по словам специалистов, периодически это случается, и нужно подбирать новые. У Ани началась новая волна – приступы случались порой по пять раз в день. Они могли продолжаться от одной минуты до 20, могли произойти в любой момент.
И самое страшное, что в такой ситуации ты абсолютно беспомощен и ничем не можешь помочь своему задыхающемуся ребенку. Разве что вызвать скорую, но чаще всего она не успевала так быстро приехать, или на крайний случай самой вколоть «Реланиум».
Вместе со специалистами мы начали подборку новых противосудорожных препаратов, сменяли один за другим, но все безуспешно. До тех пор, пока нам не порекомендовали Sabril – он оказался очень эффективным. Анечка принимает его уже год, и, к счастью, сейчас можно говорить о том, что приступы постепенно отступили. Аня заметно повеселела, вернулись навыки, утраченные за время очередной волны регресса, во время которой мы подбирали препарат.
Однако проблема в том, что Sabril не зарегистрирован в нашей стране, хоть его и рекомендуют российским детям. Нам с большим трудом удавалось доставать его.
В феврале этого года мы были в Москве, где прошел федеральный консилиум врачей и нам выдали документ, подтверждающий, что Sabril – это жизненно важный препарат для Ани. Теперь мы имеем законное основание на его ввоз. Благотворительный фонд «Дети России» откликнулся на нашу просьбу о помощи и открыл сбор средств на лекарство. Для нашей семьи невозможно без помощи благотворителей справляться с затратами и на препараты, и на реабилитацию.
Но в нашей стране есть практика, когда, имея на руках документ, подтверждающий необходимость зарубежного препарата, родители ребенка через суд обязуют органы здравоохранения приобретать его за счет бюджета. Мы решили попробовать пойти по этому пути. Я обратилась в прокуратуру, она будет представлять наши интересы в суде. Но на все это нужно время – сначала на судебный процесс, затем на процедуру выделения средств из бюджета, оформление всех документов, на закуп самого лекарства. Быстро результата ждать не стоит, но мы надеемся, что у нас получится выиграть этот процесс и добиться бесперебойного обеспечения этим лекарством.
- Какие ваши планы на будущее?
- Будем продолжать заниматься с Аней, наверстывать утраченные навыки, заниматься с дефектологом. Дочка сейчас по картинкам учит цвета, предметы. У нее формируется понимание: показывает глазками, где кукла, а где мишка. Но наша главная надежда – это появление препарата генной инженерии, который сможет облегчить жизнь детям с синдромом Ретта, позволит им развиваться, а не регрессировать.
Сейчас в США заканчиваются испытания такого лекарства, и мы надеемся, что оно будет доступно для лечения. Дело в том, что у девочек с синдромом Ретта, так же как и у многих детей со СМА (спинальной мышечной атрофией), стремительно развивается сколиоз, а это ведет к деформации всех внутренних органов и к необратимым последствиям. Поэтому появление такого препарата для нас - это как свет в конце туннеля.
Жить на полную катушку: история четырехлетней екатеринбурженки со СМА
Мы видим, что у детей со СМА еще несколько лет назад не было надежды, но сейчас им доступен препарат «Спинраза», который теперь зарегистрирован в России и оплачивается за счет государства. Кто-то собирает средства на Zolgensma, который стоит порядка 170 млн рублей и который пока можно поставить только за границей. Но этот один укол способен подарить таким детям новое качество жизни.
Мы верим, что синдром Ретта тоже перестанет быть неизлечимым заболеванием и у таких детей появится шанс на выздоровление.
От редакции. Все, кто не остался равнодушным к истории Ани Козырчиковой, могут оказать ей поддержку. Сделать это можно на странице проекта «Ты ему нужен» Благотворительного фонда «Дети России».
Беседовала Мария Трускова.
Есть новость — поделитесь! Мессенджеры ЕАН для ценной информации
+7 922 143 47 42
